各类肺动脉狭窄其胚胎发育障碍原因不一，在胚胎发育第6周，动脉干开始分隔成为主动脉与肺动脉，在肺动脉腔内膜开始形成三个瓣膜的原始结节，并向腔内生长，继而吸收变薄形成三个肺动脉瓣，如瓣膜在成长过程发生障碍，如孕妇发生宫内感染尤其是风疹病毒感染时三个瓣叶交界融合成为一个圆顶状突起的鱼嘴状口，即形成肺动脉瓣狭窄。
在肺动脉瓣发育的同时，心球的圆锥部被吸收成为右心室流出道（即漏斗部），如发育障碍形成流出道环状肌肉肥厚或肥大肌束横跨室壁与间隔间即形成右心室流出道漏斗型狭窄。
另外胚胎发育过程中，第6对动脉弓发育成为左、右肺动脉，其远端与肺小动脉相连接，近端与肺动脉干相连，如发育障碍即形成脉动脉分支或肺动脉干狭窄。
目前比较认同的病因就是妇女妊娠期尤其是妊娠前3个月受到致病因素引起的，亦有同行发现肺动脉狭窄可以是家族遗传的原因。在致病因素中妊娠期妇女中风疹综合征的孕妇胎儿同时也会患有风疹综合征，风疹综合征对早期胎儿影响较大即胚发育期，对胎儿心血管的发育影响较大。近年来也发现家族遗传，其中在兄弟中发病率高大2.9%。
肺动脉瓣狭窄是一种常见的先天性心脏病，是指由于各种原因致心脏肺动脉瓣结构改变，造成右心室收缩时，肺动脉瓣无法完全张开，导致心脏一系列病理生理改变称肺动脉瓣狭窄。那么，肺动脉瓣狭窄的检查方法是什么呢？
1、X线检查
轻度肺动脉口狭窄胸部X线可无异常表现，中、重度狭窄病例则显示心影轻度或中度扩大，以右室和右房肥大为主，心尖因右室肥大呈球形向上抬起。肺动脉瓣狭窄病例扩大的肺动脉段呈圆隆状向外突出，而漏斗部狭窄病人该段则呈平坦甚至凹陷，肺门血管阴影减少，肺野血管细小，尤以肺野外围1/3区域为甚，故肺野清晰。
2、心电图检查
心电图改变视狭窄程度而异。轻度肺动脉口狭窄病人心电图在正常范围，中度狭窄以上则示电轴右偏、右心室肥大、劳损和T被倒置等改变，重度狭窄病例可出现心房肥大的高而尖的P波。一部分病例显示不全性右束支传导阻滞。
3、超声心动图检查
肺动脉瓣狭窄病例超声心动图检查可显示瓣叶开放受限制，瓣叶呈圆顶形突起瓣口狭小，并可查明右室流出道肌肉肥厚和右心室和右心房扩大的程度。
4、右心导管和选择性右室造影检查
如右心室收缩压高于4.0kPa（30mmHg），且右室与肺动脉收缩压阶差超过1.3kPa（10mmHg）即提示可能存在肺动脉口狭窄，跨瓣压力阶差的大小可反映肺动脉口狭窄的程度，如跨瓣压力阶差在5.3kPa（40mmHg）以下为轻度狭窄，肺动脉瓣孔在1.5～2.0cm左右；如压力阶差为5.3～13.3kPa（40～100mmHg）为中度狭窄，瓣孔在1.0～1.5cm;压力阶差在13.3kPa（100mmHg）以上为重度狭窄，估计瓣孔为0.5～1.0cm。右心导管从肺动脉拉出至右心室过程中，进行连续记录压力，根据压力曲线图形变化和有无出现第三种类型曲线可判断肺动脉口狭窄，系单纯肺动脉瓣狭窄或漏斗部狭窄或二者兼有的混合型狭窄。
肺动脉瓣狭窄的检查诊断
1、心房间隔缺损
轻度肺动脉口狭窄的体征心电图表现与心房间隔缺损颇有相似之处。
2、心室间隔缺损
漏斗部狭窄的体征与心室间隔缺损甚为相似，要注意鉴别。
3、先天性原发性肺动脉扩张病
其临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣狭窄甚相类似，鉴别诊断有一定困难。右心导管检查未能发现右心室与肺动脉收缩期压力阶差或其他压力异常，同时又无分流，而X线示肺动脉总干弧扩张，则有利于本病的诊断。
4、法洛四联症
重度肺动脉口狭窄，伴有心房间隔缺损，而有右至左分流出现发绀的病人（法洛三联症）需与法洛四联症相鉴别。