SMA是什么病？有哪些症状？

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。

SMA临床表现可由重到轻分为4型。

1型

也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

2型

也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，尽管寿命缩短，但多数患者可以活到成年期。

3型

也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。

4型

晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。