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pku疾病到底是什么病?苯丙酮尿症能治好吗?

提问于:2021-02-06 15:07:20提问者:天晴网友

PKU是什么意思?我一直以为PKU是北京大学(Peking University)的英文简称,没想到PKU竟然还是一种疾病--苯丙酮尿症的名称。请问pku疾病到底是什么病?PKU患者都有哪些症状?PKU患者与常人有什么不同?苯丙酮尿症能治好吗?患者在饮食上有什么注意事项,比如哪些食物不能吃?

最佳答案

PKU = phenylketonuria,苯丙酮尿症,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病.苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤,患儿主要表现为:智力低下、癫痫发作、尿臭等症状。

PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。

建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医,以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。

网友1367
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