生下来的婴儿怎么会吞咽困难、怕声音和光?更奇怪的是,孩子比普通新生儿爱哭,而且哭声像猫叫,听得人心里瘆的慌。后经医生诊断后才知,孩子是患上了世上罕见的“猫叫综合征”。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。
11年前,上海的一对年轻父母喜得男丁,但孩子一生下来就有诸多异常。在其3岁时经医生诊断才知是得了“猫叫综合征”。11年了,孩子奇迹般长大,但仅能说10个字以内短句,不能表示大小便,跟人无眼神交流,经常入睡困难,容易惊醒,甚至对其他人攻击。
“猫叫综合征”是什么?这病是怎么导致的?有哪些症状?
“猫叫综合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形,因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。
“猫叫综合征”临床表现为:
出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗。
1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形,“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。