成骨不全症（OI），是一种具有临床异质性的遗传性结缔组织病,I型胶原的异常是导致该病的直接原因，I型胶原的异常包括胶原一级结构的异常，胶原数量不足，胶原翻译后修饰异常、折叠异常，细胞内转运或基质整合异常等。常见的成骨不全症患者的临床特点包括骨量减少以及骨密度、骨强度降低，导致骨骼脆性增加，容易发生骨折、骨骼变形、生长发育受限等。其他有时出现的临床表现包括：蓝巩膜、牙本质发育不全、关节松弛、肌无力、耳聋、颅底凹陷、疝、多汗。并发症可能包括：脊柱后凸畸形、脊柱侧弯合并呼吸功能不全，心功能不全，活动受限相关的体重超标，情绪以及行为方面的异常。
成骨不全有多种类型，大部分是以常染色体显性遗传方式进行遗传。在编码I型胶原的α链【α1(I)和α2(I)】的COL1A1和COL1A2基因上，已经发现了超过1500个显性致病突变。这些致病突变通过改变I型胶原的结构或数量使得骨骼出现不同程度的从亚临床型到致命性的异常。
近十年来，根据医学遗传学的研究成果将成骨不全症分成了更多的类型：目前已经报道了13个亚型。其中一些常染色体隐性遗传的亚型，畸形的临床表现通常更加严重，有时会在胎儿期致死，就像2型和3型，但一些临床表现趋于2型和3型之间。还有一些婴儿在出生时没有异常的临床表现，但逐渐会发展为类似于4型的临床表现。
成骨不全症多系统受累的特点使得通常需要多个学科合作才能处理好患者的各种问题。治疗的主要目标是：使可能致死的患者得以生存，使症状轻的患者得以正常生活，使症状中或重的患者能够独立生活。
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