提问于:2020-07-06 14:31:50提问者:天晴网友
请问何为苯丙酮尿症?
最佳答案
苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢异常的隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,使苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,导致体内苯丙氨酸代谢紊乱,从而造成患儿中枢神经系统不可逆的损伤。患儿表现为智力低下、癫痫发作、鼠尿味和色素减少,如皮肤白、头发黄等。患儿出生时往往无特异症状,但血苯丙氨酸浓度检测会明显增高,若不早期诊断治疗,随着年龄增长患儿会逐渐出现上述症状,最终导致智力低下。新生儿疾病筛查是患儿获得早期诊断治疗的有效方法,避免了智力低下的发生。
网友7442
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