什么是苯丙酮尿症？如何治疗？
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苯丙酮尿症属遗传代谢病。主要由于苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的活性减弱或消失，使苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，致使患儿出现智力低下、惊厥发作、头发黄、皮肤白、尿有特殊的鼠尿臭味等。 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，患儿父母各带有1个致病基因其表现正常，但他们将各自的致病基因传给了患儿，因此患儿携带了1对致病基因而发展成为病人。此病发病率大约是万分之一，若不能早期诊断治疗可造成患儿中枢神经系统的不可逆损伤，最终发生智力残疾。新生儿疾病筛查是使患儿得到早期......
网友8901
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