你好,我想请问一下唐氏综合征的表现是什么?
所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。
患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现:
1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。
2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。
3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。
4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症。
患儿面容常异于常人。
其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;
外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;
舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。
身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。
皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。
四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。
手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。
患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增,患儿动作发育较正常儿童迟缓。
性成熟比较晚,男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑。
1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
外形来说,眼裂小、双眼距宽,外眦上斜,内眦赘皮,双耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。双足草鞋征,拇趾与第二趾指间距大;关节韧带松弛或见肌张力低。
患有先天性心脏病的机率占50%,白血病的发病率高,患有甲状腺功能低下、免疫功能低下,或伴有消化道畸形等。
唐氏综合征患者的平均寿命为16.2岁,其中50%的患者在5岁前死亡,8%的患者能成功活过40岁,而只有2.6%的患者能活过50岁。