怎么判断孩子是否是维生素B6依赖综合征？

大概简介

维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来发现，此病遗传基因在第五号染色体上。维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿，也有晚至3岁开始的反复无热惊厥，但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似，所以极易误诊。如延误诊治，有可能导致患儿智力低下甚至死亡，下面是一些判断的方法：

经验/建议：

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孩子偶然出现无诱因抽搐，抽搐时双眼凝视，口周发青，舌颤抖，持续几秒钟自行缓解。为孩子静脉点滴维生素B6后，这名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天，症状完全消失。那就说明是维生素B6依赖综合征。

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患有维生素B6依赖综合征的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失，同时常有胃肠道症状，口腔炎、舌炎、眼炎等。 　　

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检查患儿尿中是否出现大量黄嘌呤酸，维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低，脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。