孕检的无创DNA筛查和唐氏筛查有什么区别?只做其中一项可以吗?
都是孕检的一种手段,唐氏筛查全国都是免费的,是孕妈一定要做的项目,无创DNA一些地区还收费,费用比较高,因此家庭条件特别不好的,在唐氏筛查没问题的情况下可以不做。
无创dna检测,母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。检测时间在孕周12-24周都可;预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。它又一定的局限性,仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;
唐氏筛查,所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险;
还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。
35岁属于年龄高风险阶段,根据我国母婴保健法规定,建议年龄大于35岁的孕妇直接进行产前诊断(例如羊水穿刺),以确诊是否怀上唐氏综合症患儿。但这并不代表35岁就不能做唐筛了,大龄产妇在充分认识唐筛的检测价值后,仍然可以做唐筛。它对孕周有严格要求:早唐11-13周+6天,中唐14-20周;其次,仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
这两种方式一定程度上可以相互查缺补漏,经济条件允许的情况下,可以两项都做,反之,可先做唐氏筛查,听医生安排。