询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素作者调查了怀胎及生产时母亲的地址大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家。因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果。应要调查怀胎时住址的环境。Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征。
作者对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及（或）先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例（19.7%）被证明有染色体异常。在这些出生前诊断的畸形胎儿中，有心脏畸形的胎儿为102个（17.3%），因此，心脏畸形为最常见的畸形。在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿（40.2%）有染色体异常（以18及21三体为最常见）的综合征。除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测。Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。
Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉、室间隔缺损、胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高。心脏畸形在生后8个月得到诊断。其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形。作者提出如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤。因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。
预后：本病手术死亡率较低一般在2%左右手术效果较令人满意术后症状改善或完全消失可恢复正常生活同时要注意防止一些术后并发症的发生
其发病率约占先天性心脏病的10%左右肺动脉口狭窄以肺动脉瓣狭窄最为常见约占90%其次为漏斗部狭窄脉动脉干及其分支狭窄则很少见各类肺动脉口狭窄其胚胎发育障碍原因不一在胚胎发育第6周动脉干开始分隔成为主动脉与肺动脉在肺动脉腔内膜开始形成三个瓣膜的原始结节并向腔内生长继而吸收变薄形成三个肺动脉瓣如瓣膜在成长过程发生障碍三个瓣叶交界融合成为一个圆顶状突起的嘴状口即形成肺动脉瓣狭窄在肺动脉瓣发育的同时心球的圆锥部被吸收成为右心室流出道（即漏斗部）如发育障碍形成流出道环状肌肉肥厚或肥大肌束横跨室壁与间隔间即形成右心室流出道漏斗型狭窄另外胚胎发育过程中第6对动脉弓发育成为左右肺动脉其远端与肺小动脉相连接近端与肺动脉干相连如发育障碍即形成脉动脉分支或肺动脉干狭窄
肺动脉瓣狭窄：三个瓣叶交界融合成圆顶状增厚的隔膜，突向腔内，瓣孔呈鱼嘴状，可位于中心或偏向一侧，小者瓣孔仅2～3mm，一般瓣孔在5～12mm左右，瓣叶交界融合处，常留有一个略隆起的脊?，大多数病例三个瓣叶互相融合，少数为双瓣叶融合，瓣缘常增厚，有疣状小结节，偶可形成钙化斑，肺动脉瓣环一般均有不同程度的狭窄，右心室因血流梗阻而肥大，可产生继发性右心室流出道肥肉肥厚性狭窄和右室扩大而引致三尖瓣关闭不全。脉动脉总干可呈现狭窄后梭形扩大，常可延伸至左肺动脉，肺动脉总干明显大于主动脉。
一、心电图
一般为常规检查。在轻、中度肺动脉瓣狭窄中，心电图通常是正常的。严重肺动脉瓣狭窄时，心电图可以提示扩大的右心室，甚至是右心室劳损。
二、心脏X线片
一般显示肺血少，右心扩大。
三、超声心动图
是最重要的无创性检测和评价手段。超声心动图可以准确地描述瓣水平的狭窄，以及瓣膜的形态（包括瓣叶形态、瓣叶交界的情况以及瓣环情况等），彩色多普勒可以较准确地估计瓣膜狭窄的程度（根据血流流过肺动脉瓣时的流速）。另外，超声心动图也可以探明与肺动脉瓣狭窄伴随的其他心脏畸形-如可能合并的房间隔缺损、室间隔缺损等。